유전자 편집 치료제 낫형세포병 치료제 ‘카스게비’ 승인

 지난 주에 미국 식품의약국(FDA)은 낫형세포병(SCD) 환자를 위한 최초의 유전자 편집 치료제 ‘카스게비’(Oxbryta)를 승인했습니다. 이 치료제는 노벨화학상을 수상한 크리스퍼(CRISPR) 기술을 사용하여 환자의 줄기세포에서 유전자를 잘라내고 새로운 유전자를 삽입하는 방식으로 작동합니다. 이렇게 하면 환자의 골수에서 정상적인 혈액세포를 생성할 수 있게 됩니다.

 

 낫형세포병은 흔히 흑인에게 발생하는 유전질환이다. 이 질환은 혈액중의 산소 운반 단백질인 헤모글로빈의 구조가 변형되어 혈액세포가 낫 모양으로 변하게 만듭니다. 이로 인해 혈관이 막히거나 염증이 생기는 등 다양한 증상이 나타납니다. 낫형세포병 환자는 통증, 빈혈, 감염, 뇌졸중 등을 겪을 수 있으며, 평균 수명도 짧아집니다.

 

 현재 낫형세포병의 유일한 완치 방법은 골수 이식이다. 하지만 이 방법은 적합한 공여자를 찾기 어렵고, 거부 반응이나 감염 등의 합병증이 발생할 수 있습니다. 따라서 많은 환자들은 증상을 완화하기 위한 약물 치료나 정기적인 수혈을 받아야 됩니다.

 

 ‘카스게비’는 이러한 문제를 해결하기 위해 개발된 치료제입니다. 이 치료제는 환자의 골수에서 줄기세포를 채취한 후, 크리스퍼 기술을 사용하여 BCL11A라는 유전자를 꺼버립니다. 이 유전자는 태아기에만 존재하는 태아형 헤모글로빈을 억제하는 역할을 합니다. BCL11A 유전자가 꺼지면, 줄기세포는 태아형 헤모글로빈을 다시 만들기 시작합니다.

 태아형 헤모글로빈은 낫 모양으로 변하지 않고, 산소 운반 능력도 뛰어나다. 따라서 이러한 줄기세포를 환자에게 다시 주입하면, 정상적인 혈액세포가 생성되고, 낫형세포병의 증상이 개선됩니다.

 

‘카스게비’의 가장 큰 문제점은 비용입니다. 한 명의 환자에게 투여하기 위해서는 수십억 원이 필요하다고 합니다. 이렇게 비싼 치료제를 어떻게 보편화할 수 있을지, 그리고 유전자 편집 기술의 안전성과 윤리성에 대한 논의도 필요할 것입니다.

 

2023.12.05 - [건강하게살기_Healthy Life] - 유전자 치료 요법으로 (HCC)을 치료 가능하다는 최근 연구 발표

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