삼중 또는 사중 표지자 검사와 통합선별검사: 산전 기형아 검사

임신 기간 중 산모와 가족들은 태아의 건강 상태에 대한 걱정이 많습니다. 이를 완화하기 위해 태아의 염색체 이상 위험도를 평가하는 다양한 산전 기형아 검사가 존재합니다. 그 중 대표적인 검사로는 삼중 표지자 검사, 사중 표지자 검사, 통합선별검사가 있습니다. 이번 글에서는 이러한 검사들에 대해 상세히 알아보겠습니다.

모체 혈청 선별 검사란?

개요

모체 혈청 선별 검사인 삼중 표지자 검사, 사중 표지자 검사, 통합 선별 검사는 임신부의 혈액을 이용하여 태아의 염색체 이상 위험도를 평가하는 검사입니다. 이는 태아의 건강 상태를 조기에 확인하고, 필요한 경우 적절한 조치를 취할 수 있도록 도와줍니다.

검사 목적

다운증후군 선별검사

모체 혈청 선별 검사의 주요 목적은 태아의 다운증후군 위험도를 평가하는 것입니다. 다운증후군은 염색체 21번이 3개인 삼염색체 상태로, 정상인의 염색체 수보다 하나가 더 많습니다. 특히 임신부의 나이가 35세 이상일 때 다운증후군 발생률이 증가하며, 이에 따라 전통적으로 양수검사를 권장했습니다. 그러나 최근에는 혈청 선별 검사의 정확도가 향상되어 나이에 따른 일률적인 검사 기준이 적용되지 않고 있습니다. 또한, 이 검사는 태아의 에드워드 증후군 및 파타우 증후군 위험도도 평가할 수 있습니다.

태아 신경관 결손 또는 복벽 결손 검진

모체 혈청 선별 검사는 다운증후군 진단을 위한 양수 검사 필요성을 판단하는 데 사용되며, 호르몬 수치를 통해 다른 선천성 기형을 발견하는 데도 활용됩니다. 알파태아단백(AFP) 수치가 정상보다 높으면 신경관 결손이나 복벽 결손의 가능성이 있으므로 추가 검사가 필요합니다.

검사 적응증 및 금기증

모든 임산부는 모체 혈청 선별 검사의 적응증이 됩니다. 검사는 전문가 상담 후 가족과 함께 어떤 검사를 받을지 결정합니다. 다만, 삼태 임신의 경우 혈청 검사의 정확도가 낮아 적응증에서 제외됩니다.

검사 검체

임신부의 혈액을 채취하여 혈액 내 각종 표지자의 농도를 측정합니다.

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삼중 또는 사중 표지자 검사

삼중 표지자 검사

삼중 표지자 검사는 임신 15~22주에 혈액을 채취하여 알파태아단백(AFP), 사람 융모 생식샘 자극호르몬(hCG), 비결합 에스트리올(uE3)의 농도를 측정합니다. 이를 통해 태아의 다운증후군, 에드워드 증후군, 신경관 결손 등의 위험도를 평가합니다.

사중 표지자 검사

사중 표지자 검사는 삼중 표지자 검사에 인히빈(Inhibin)을 추가로 측정하는 검사입니다. 검사 결과는 컴퓨터 분석을 통해 다운증후군 위험도를 산출합니다. 이때 흡연, 당뇨병, 쌍태아 임신 등의 요인이 영향을 미칠 수 있습니다.

검출률

• 삼중 표지자 검사: 약 60%
• 사중 표지자 검사: 약 70-80%

20~40%의 다운증후군은 이 검사로 발견되지 않을 수 있습니다.

 

통합 선별 검사

개요

통합 선별 검사는 두 차례의 혈액 검사로 진행됩니다.

검사 과정

1차 검사 (임신 11~14주)

PAPP-A 검사와 태아 목덜미 투명대 측정을 실시합니다. 이를 통해 초기 태아의 기형 가능성을 평가합니다.

2차 검사 (임신 15~22주)

쿼드 검사를 통해 AFP, hCG, uE3, Inhibin의 농도를 측정합니다.

결과 통합 분석

1차와 2차 검사의 결과를 통합 분석하여 다운증후군 위험도를 산출하고, 양수검사 필요성을 결정합니다. 통합 검사의 검출률은 약 90-95%로, 5-10%의 다운증후군은 발견되지 않을 수 있습니다.

 

검사 결과 해석

모체 혈청 선별 검사는 각 표지자의 농도로 다운증후군, 에드워드 증후군, 신경관 결손 위험도를 계산합니다. 고위험군으로 확인될 경우 양수검사를 통해 염색체 이상 여부를 확인해야 합니다. 이 검사는 진단이 아닌 위험도 평가에 초점을 맞추고 있습니다.

 

주의사항 및 부작용

모체 혈청 선별 검사는 혈액 검사로 태아에게 안전하지만, 선별 검사이므로 정확도에 한계가 있습니다. 결과 해석 시 이러한 점을 유의해야 하며, 고위험군으로 확인될 경우 추가 검사를 통해 확진하는 것이 중요합니다.

 

결론

삼중 또는 사중 표지자 검사와 통합선별검사는 태아의 건강 상태를 조기에 확인하고 필요한 조치를 취할 수 있도록 돕는 중요한 검사입니다. 임신부와 가족들은 전문가와 상담하여 적절한 검사를 선택하고, 태아의 건강을 위한 최선의 방법을 찾는 것이 중요합니다.