산전 기형아 검사: 태아의 건강을 위한 필수 검진

임신 기간 동안 태아의 건강에 대한 걱정은 임신부와 그 가족 모두에게 큰 스트레스로 다가옵니다. 하지만 선천성 기형을 가진 아이는 약 3%에 불과하며, 심각한 기형의 경우는 1%로 빈도가 높지 않습니다. 그럼에도 불구하고, 염색체 이상이 있는 경우 여러 기형이 함께 발생할 수 있어 평생 장애를 가질 수 있으므로 미리 확인하는 것이 중요합니다.

 

산전 기형아 검사란?

산전 기형아 검사는 태아의 염색체 이상 여부를 확인하기 위한 검사입니다. 최근 의학의 발전으로 다양한 방법들이 개발되었으며, 대부분의 산모들은 이러한 검사를 통해 태아의 건강 상태를 확인하고 있습니다. 검사 유형은 크게 선별 검사와 침습적 진단 검사로 나뉩니다.

1. 선별 검사

선별 검사는 임신부의 혈액을 통해 태아 염색체 이상 위험도를 평가하는 방법입니다.

• 모체 혈청 선별검사: 삼중 표지자 검사, 사중 표지자 검사, 통합 선별 검사가 포함됩니다.
• 태아 DNA 선별 검사: 비침습적 산전 검사(NIPT)로, 임신부의 혈액에서 태아 DNA를 분석합니다.
• 초음파 검사: 태아 목덜미 투명대 측정 검사를 통해 태아의 목덜미 투명대 두께를 측정하여 기형 여부를 확인합니다.

2. 침습적 진단 검사

침습적 진단 검사는 태아에서 유래된 검체를 이용해 염색체 이상을 직접 진단하는 방법입니다.

• 융모막 융모 생검
• 양수 천자술 또는 탯줄 천자술

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산전 기형아 검사의 주요 목적

1. 다운증후군 선별 및 진단

다운증후군은 염색체 21번이 3개인 삼염색체 상태로, 1866년 다운 박사가 처음 설명한 질환입니다. 정상인은 23쌍의 염색체를 가지지만, 다운증후군은 21번 염색체가 분리되지 않아 47개의 염색체를 갖게 됩니다. 다운증후군의 90% 이상은 모계로부터 유전되며, 임신부의 나이가 증가할수록 발생 확률이 높아집니다. 전통적으로 35세 이상의 임신부는 양수검사를 권장받았으나, 최근 검사의 정확도가 향상되면서 기준이 달라졌습니다.

2. 태아 신경관 결손 및 복벽 결손 검사

산전 기형아 검사는 다운증후군 외에도 다른 선천성 기형을 발견할 수 있습니다. 모체 혈청 내 알파 태아 단백이 증가하면 태아의 신경관 결손이나 복벽 결손 가능성이 있으므로 정밀검사를 진행합니다. 신경관 결손은 태아 발달 초기 신경관이 완전히 닫히지 않아 발생하며, 복벽 결손은 복벽이 닫히지 않은 경우입니다. 15~20주 사이에 혈중 표지자 검사를 통해 알파 태아 단백이 증가하면 초음파 검사로 태아의 상태를 확인하고 추가 검사를 고려합니다.

3. 에드워드 증후군 및 파타우 증후군 검사

에드워드 증후군은 18번 염색체가 3개인 경우이며, 파타우 증후군은 13번 염색체가 3개인 경우입니다. 이 두 증후군은 심각한 정신지체와 선천성 기형을 동반하며, 대부분 생후 1년 이내에 사망하게 됩니다. 산전 기형아 검사는 이러한 염색체 이상을 미리 발견하여 적절한 대처를 가능하게 합니다.

 

결론

산전 기형아 검사는 태아의 건강 상태를 조기에 확인하고 적절한 조치를 취하기 위해 매우 중요한 과정입니다. 특히 임신부의 나이가 증가함에 따라 태아의 염색체 이상 검사 필요성은 더욱 커지고 있습니다. 임신 중 산전 검사를 통해 태아의 건강을 확인하고, 필요 시 적절한 조치를 취하는 것이 중요합니다. 이는 임신부와 가족 모두에게 큰 안심을 줄 수 있습니다.

 

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