유전성과 후천성 혈전 질환의 응고검사

혈전증은 혈액 내에서 혈전이 형성되고, 이러한 혈전이 자연스럽게 용해되지 않는 질환입니다. 이 과정은 혈액응고인자, 섬유소 용해 기전, 그리고 항응고 물질의 기능이 서로 조화롭게 작용해야 정상적으로 이루어집니다.

 혈전증은 크게 유전성과 후천성으로 나뉘며, 각 원인은 상이한 기전과 관련이 있습니다. 유전 혈전증은 유전자 돌연변이에 의해 발생하며, 후천 혈전증은 다양한 외부 요인이나 질환에 의해 유발됩니다. 이 질환은 심각한 합병증을 초래할 수 있으며, 조기 진단과 적절한 치료가 중요합니다.

 

유전 혈전증

유전 혈전증은 유전자 돌연변이에 의해 발생하는 질환으로, 혈액응고인자의 기능이 비정상적으로 증가하거나 자연 항응고 물질의 기능이 감소하여 혈전이 형성됩니다. 이러한 유전적 요인은 가족력과 밀접한 관계가 있으며, 45세 미만의 젊은 환자에서 특별한 원인 없이 반복적으로 혈전증이 발생하는 경우가 많습니다. 주요 원인으로는 제V 혈액응고인자와 프로트롬빈(제II 혈액응고인자) 유전자의 돌연변이가 있으며, 항트롬빈(SERPINC1), C단백(PROC), S단백(PROS1) 유전자의 변이가 자연 항응고 물질의 기능을 저하시키는 것으로 알려져 있습니다. 특히 한국인에서는 이러한 돌연변이의 빈도가 낮기 때문에, 유전 혈전증이 의심되는 경우에는 항트롬빈, C단백, S단백 검사를 우선적으로 시행하여 정확한 진단을 내리는 것이 중요합니다.

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후천 혈전증

후천 혈전증은 다양한 질환이나 외부 요인에 의해 발생하는 혈전증으로, 파종 혈관 내 응고, 악성 종양, 신부전, 발작성 야간 혈색소뇨증, 전신홍반루푸스, 진성적혈구증가증, 본태혈소판증가증, 항인지질항체증후군, 과호모시스테인혈증 등 여러 질환과 관련이 있습니다. 이 외에도 수술, 외상, 임신, 흡연, 경구용 피임약 사용, 장기간 누워 있는 경우 등도 혈전증의 유발 요인으로 작용할 수 있습니다. 후천 혈전증이 의심될 경우, 관련 질환 및 유발 인자를 철저히 조사하고, 항인지질항체증후군 진단을 위해 루푸스 항응고인자 및 항카디오리핀항체 검사를, 과호모시스테인혈증 진단을 위해 호모시스테인 검사를 시행하는 것이 필요합니다. 이러한 검사를 통해 정확한 원인을 파악하고, 적절한 치료 방안을 모색할 수 있습니다.

 

응고 검사 목적

혈전증 검사는 주로 혈전증의 원인을 진단하고, 환자의 위험도를 평가하기 위해 시행됩니다. 이를 통해 혈전증의 발생 가능성을 줄이고, 조기 치료를 통해 심각한 합병증을 예방할 수 있습니다. 검사 결과는 환자의 치료 방향을 결정하는 데 중요한 역할을 하며, 각종 혈액 응고 관련 질환을 조기에 발견하여 효과적인 관리가 가능하도록 합니다. 따라서 정기적인 검사와 함께 전문의의 상담이 필수적입니다.

 

응고 검사 검체

혈전증 검사는 일반적으로 혈액을 채취하여 진행됩니다. 혈액 검체는 정확한 진단을 위해 필수적이며, 검사는 보통 정맥혈을 이용하여 수행됩니다. 채혈 후에는 혈액 샘플을 적절히 보관하고, 필요한 검사를 신속하게 진행해야 합니다. 검체의 품질은 검사 결과에 큰 영향을 미치므로, 채취 과정에서의 위생 관리와 적절한 보관이 매우 중요합니다.

 

응고 검사 항목

 

항트롬빈 (Antithrombin)

정상 범위: 항트롬빈 활성도는 80∼120%이며, 항트롬빈 항원 수치는 22~40 mg/dL입니다.

검사의 의미: 항트롬빈은 트롬빈과 여러 혈액응고인자를 억제하여 혈액응고 기전의 과도한 활성화를 방지하는 데 핵심적인 역할을 합니다. 항트롬빈 결핍증이 있을 경우, 혈전증이 발생할 위험이 높아지며, 주로 정맥혈전이 잘 생기는 경향이 있습니다. 따라서 항트롬빈 수치를 정기적으로 모니터링하는 것이 중요합니다.

 

C단백

정상 범위: C단백의 활성도는 70∼130%, 항원 수치는 0.2~0.3 mg/dL입니다.

검사의 의미: C단백은 제 V 및 VIII 혈액응고인자를 불활성화하여 응고를 억제하고, 섬유소 용해를 촉진하는 기능을 합니다. C단백 결핍증이 발생하면 혈전증의 위험이 증가하며, 이 역시 정맥혈전이 잘 발생하는 특징이 있습니다. C단백 검사는 혈전증 예방 및 관리에 있어 중요한 지표로 작용합니다.

 

S단백

정상 범위: S단백의 활성도는 60∼120%, 총 S단백 항원 수치는 1.0~2.2 mg/dL, 유리형 S단백 항원 비율은 50~150%입니다.

검사의 의미: S단백은 C단백의 항응고 기능을 보조하는 역할을 하며, S단백 결핍증이 있을 경우 C단백이 제 기능을 하지 못해 혈전증이 발생할 수 있습니다. S단백의 수치를 평가하는 것은 혈전증의 예방 및 치료에 있어 중요한 요소입니다.

 

루푸스 항응고 인자

정상 범위: 음성

검사의 의미: 루푸스 항응고인자는 인지질 성분에 대한 자가항체로, 자가면역항체입니다. 이 항체는 자가면역질환인 항인지질증후군의 진단 기준 중 하나로, 양성인 경우 혈전증의 위험이 크게 증가합니다. 루푸스 항응고 인자의 검사는 혈전증의 위험 요소를 평가하는 데 중요한 역할을 하며, 적절한 관리와 치료 계획 수립에 기여합니다.

 

2024.08.11 - [건강하게살기_Healthy Life] - 혈액 내의 혈소판 수, 혈액 응고인자의 기능, 그리고 혈액의 응고 속도를 평가하 응고검사