성장 발달 장애 "저신장"의 원인: 일차성장장애, 이차성장장애

 저신장은 단순히 키가 작은 것뿐만 아니라, 신체적, 정신적, 사회적으로 많은 영향을 미칠 수 있습니다.  저신장은 출생 전부터 가지고 있는 문제에 의한 일차 성장 장애와 출생 후의 원인에 의한 이차 성장 장애로 나누어 볼 수 있습니다.

1. 일차 성장 장애의 원인

 

 일차 성장 장애란, 태아의 발달 과정에서 생기는 문제로 인해 성장이 저하되는 경우를 말합니다. 일차 성장 장애의 원인은 다양하지만, 대표적으로 다음과 같은 것들이 있습니다.

 

- 골격 형성 장애:

연골 무형성증, 골연골 이형성증 등과 같이 연골이나 뼈의 발달이 정상적으로 이루어지지 않는 경우입니다. 이러한 질환은 유전적으로 발생할 수도 있고, 환경적인 요인에 의해 발생할 수도 있습니다.

- 염색체 이상:

인간의 정상적인 염색체 수는 46개이지만, 염색체의 수가 적거나 많거나, 구조가 변형되는 경우가 있습니다. 예를 들어, 다운 증후군은 21번 염색체가 3개인 경우로, 저신장을 포함한 다양한 증상을 유발합니다.

- 선천 대사 이상:

 태아의 대사 과정에서 필요한 효소나 호르몬 등이 결핍되거나 과잉되는 경우입니다. 예를 들어, 페닐케톤뇨증은 페닐알라닌이라는 아미노산을 분해하는 효소가 부족하여 신경계에 손상을 주는 경우로, 저신장 외에도 지능 저하 등을 야기합니다.

- 자궁 내 성장 지연:

태아가 자궁 내에서 정상적인 크기보다 작게 발달하는 경우입니다. 이는 모체의 건강 상태나 태반 기능에 영향을 받을 수 있습니다.

- 저신장을 동반한 증후군:

 여러 가지 증상들이 함께 나타나는 복합적인 질환으로, 저신장이 그 중 하나일 수 있습니다. 예를 들어,

프래더-윌리 증후군은 유전자의 변이로 인해 발생하며, 저신장 외에도 식욕과체중 조절 장애, 지능 저하, 외모적 특징 등을 보입니다. 부친의 15번 염색체 장완 11번 부위의 일부분 결실 또는 모친에서 두개의 염색체 쌍 모두가 유전되는 경우에 생기는 질환입니다. 영아기에는 현저한 근육 긴장도의 저하와 수유 곤란, 저체중을 보입니다. 남아에서는 미소(왜소) 음경 및 잠복 고환을 볼 수 있습니다.

유아기에는 억제할 수 없는 과식증으로 인해 점점 비만해집니다. 중추 생식샘 기능 저하로 인해 사춘기는 늦어지거나 불완전합니다. 혈중의 성장 호르몬, 인슐린 유사 성장 인자, 인슐린 유사 결합 인자 등이 저하되어 저신장을 보입니다.

러셀-실버 증후군은 자궁 내 성장 지연과 관련된 유전적인 질환으로, 저신장 외에도 비대칭적인 몸매, 얼굴 특징 등을 보입니다.

 러셀-실버 증후군의 60% 정도의 환자에서 원인이 밝혀졌으며, 11번 염색체 단완 15번 위치에 메틸화가 되지 않거나, 7번 염색체 한쌍을 모친으로부터 모두 물려받는 경우가 흔하게 발견됩니다. 하지만 아직 원인을 모르는 경우도 많습니다.자궁 내 성장 지연, 출생 후 성장 부전, 선천 편측 비대, 작은 역삼각형 얼굴, 만지증(굽은 손가락), 성조숙증, 골연령 지연 등의 소견을 보입니다

 

누난 증후군은 X 염색체의 결함으로 인해 남자아이에게만 발생하는 질환으로, 저신장 외에도 난소 기능 부전, 낮은 목소리 등을 보입니다.

 터너 증후군과 비슷한 임상 양상을 보이지만, 남녀 모두에서 발생하며 상염색체 우성 유전 양식을 보입니다.PTPN-11 유전자를 포함한 여러가지 유전자들이 원인으로 알려져 있습니다.날개 모양의 목, 낮은 뒷머리 모발선, 기형적인 귀, 안검 하수, 폐동맥 판막 이상 등의 증상을 보입니다. 남아에서는 미소 음경, 잠복 고환이 동반될 수 있습니다.사춘기가 지연되거나 불완전하며, 25~50% 에서는 지능 저하도 발견됩니다

- 유전적(가족성) 저신장:

유 부모나 친척들이 저신장인 경우에 발생할 수 있는 현상입니다. 유전자는 우리의 신체적 특징을 결정하는 중요한 요소이며, 키도 그 중 하나입니다. 유전적(가족성) 저신장은 특별한 질환이나 이상이 있는 것은 아니지만, 자신의 키에 불만이 있거나 사회적으로 불리한 상황에 처할 수 있습니다. 

 

 일차 성장 장애의 경우에는 치료가 어렵거나 불가능한 경우가 많습니다. 하지만 일부 경우에는 호르몬 치료나 수술 등의 방법으로 키를 늘릴 수 있습니다.

 예를 들어, 연골 무형성증의 경우에는 성장판을 활성화시키는 호르몬 주사를 통해 키를 늘릴 수 있으며, 저신장을 동반한 증후군의 경우에는 인슐린 유사 성장 인자(IgF-1)를 투여하여 키를 늘릴 수 있습니다.

 또한, 골격 형성 장애나 염색체 이상 등의 경우에는 수술적으로 골을 연장하는 방법도 있습니다.

2. 이차 성장 장애의 원인

  이차 성장 장애는 성장이 정상적으로 이루어지지 않는 상태를 말합니다. 성장은 유전적 요인뿐만 아니라 환경적 요인에도 영향을 받습니다. 그 중에서도 영양, 질병, 정신 사회적 요인, 내분비 요인 등이 주요한 원인이 될 수 있습니다.

영양 결핍

영양 결핍은 성장에 필수적인 영양소가 부족하거나 과다하게 섭취되는 경우에 발생합니다. 영양 결핍의 원인은 다양하지만, 가장 흔한 것은 소모증, 단백질-칼로리 영양실조, 비타민 결핍, 무기질 결핍 등입니다.

 소모증은 식욕 부진, 체중 감소, 피로 등의 증상을 보이며, 단백질과 칼로리의 섭취가 부족한 상태입니다.

단백질-칼로리 영양실조는 단백질과 칼로리 뿐만 아니라 다른 영양소도 결핍되어 있으며, 극심한 쇠약과 부종 등의 증상을 보입니다.

비타민 결핍은 특정 비타민이 부족하여 발생하는 질환으로, 예를 들어 비타민 D 결핍은 구루병을 일으킬 수 있습니다.

무기질 결핍은 철분, 칼슘, 아연 등의 무기질이 부족하여 발생하는 질환으로, 예를 들어 철분 결핍은 빈혈을 일으킬 수 있습니다.

영양 결핍의 치료 방법은 원인에 따라 다르지만, 일반적으로는 영양소의 보충과 균형 잡힌 식단을 권장합니다.

 

만성 전신 질환

 만성 전신 질환은 장기간 지속되거나 반복되는 질환으로, 성장에 악영향을 미칠 수 있습니다. 만성 전신 질환의 원인은 다양하지만, 가장 흔한 것은 심장 질환, 폐 질환, 신장 질환, 간 질환, 암 등입니다.

 만성 전신 질환은 성장 호르몬의 분비를 저하시키거나, 영양소의 흡수와 대사를 방해하거나, 신체 활동을 제한하거나, 심리적 스트레스를 유발할 수 있습니다. 만성 전신 질환의 치료 방법은 원인에 따라 다르지만, 일반적으로는 기저 질환의 치료와 증상 완화를 위한 약물 투여와 생활 습관 개선을 권장합니다.

 

정신 사회적 왜소증

 정신 사회적 왜소증은 아동학대, 가정폭력, 학교폭력, 감정적 소홀 등의 스트레스로 인해 성장 호르몬 분비가 저하되는 경우입니다.

 스트레스가 해소되면 성장 호르몬 분비가 회복되고 성장이 재개될 수 있습니다. 정신 사회적 왜소증은 심리적 평가와 상담이 필요합니다.

 

내분비 질환

 성장 호르몬 결핍증, 갑상샘 기능 저하증, 쿠싱 증후군 등으로 인해 성장이 저하되는 경우입니다.

 성장 호르몬 결핍증은 뇌하수체에서 성장 호르몬을 충분히 분비하지 못하는 경우로, 주사로 성장 호르몬을 보충해주면 성장이 개선될 수 있습니다.

 갑상샘 기능 저하증은 갑상샘에서 분비하는 갑상선 호르몬이 부족한 경우로, 구강으로 갑상선 호르몬을 복용해주면 성장이 개선될 수 있습니다.

 쿠싱 증후군은 부신에서 분비하는 스테로이드 호르몬이 과다한 경우로, 부신을 수술하거나 약물로 스테로이드 호르몬을 억제해주면 성장이 개선될 수 있습니다.

내분비 질환은 혈액 검사와 영상 검사 등으로 진단하고 치료할 수 있습니다.

 

체질 성장 지연

 부모나 친척들의 키가 작거나 첫 생리나 첫 숙취가 늦게 오는 경우에 발생하는 경우입니다. 체질 성장 지연은 본인의 헤르만-티터 곡선과 부모의 키를 비교하여 판단할 수 있습니다. 체질 성장 지연은 별도의 치료가 필요하지 않으며, 시간이 지나면 자연스럽게 성장을 마칩니다.

 

탄수화물, 지질 및 단백질의 대사 이상

 당뇨병, 고지혈증, 신부전증 등으로 인해 영양소의 흡수와 이용이 장애되는 경우입니다. 탄수화물, 지질 및 단백질의 대사 이상은 혈당, 콜레스테롤, 혈액 질소 등을 검사하여 진단하고 치료할 수 있습니다.

 탄수화물, 지질 및 단백질의 대사 이상은 식이 요법과 운동 요법, 그리고 필요한 경우 약물 치료를 통해 관리해야만 합니다.

 이차 성장 장애의 경우에는 원인을 찾아서 치료하면 키를 늘릴 수 있는 가능성이 있습니다. 예를 들어, 성장호르몬 결핍의 경우에는 인공 성장호르몬을 주사하면 키를 늘릴 수 있으며, 갑상선 호르몬 결핍의 경우에는 갑상선 호르몬을 복용하면 키를 늘릴 수 있습니다. 또한, 영양 부족이나 만성 질환의 경우에는 적절한 식단과 운동을 통해 건강을 유지해야만 합니다.