신생아의 효소, 수용체, 수송 단백질, 세포막, 구조 단백질 등 특정 효소의 이상을 검사하는 신생아 대사 이상 검사
유전성 대사질환은 특정 유전자의 돌연변이에 의해 발생하며, 이로 인해 생성되는 단백질의 변화로 인해 다양한 질환이 발생하는 것을 의미합니다. 이러한 단백질은 효소, 수용체, 수송 단백질, 세포막, 구조 단백질 등 여러 기능을 수행합니다. 특정 효소의 이상으로 대사되어야 할 물질이 체내에 축적되면, 이 축적된 물질이 독성을 가지게 되어 인체의 기능 장애를 초래할 수 있습니다. 특히 뇌는 이러한 장애에 취약하여 심각한 지능 장애가 자주 발생합니다. 신경학적 장애 외에도 간이나 신장에 문제가 발생할 수 있으며, 신경학적 증상과 다른 장기 장애가 동시에 나타나는 경우도 있습니다. 유전성 대사질환의 주요 특징1. 연령에 따른 질환의 다양성 유전성 대사질환은 연령에 따라 다양한 종류가 발병합니다. 특히 85%의 경..
2024. 8. 12.
