성장 발달 장애 저신장을 동반하는 증후군과 치료

  저신장은 정상적인 성장 곡선에서 벗어나 키가 매우 작은 상태를 말합니다. 저신장의 원인은 다양하며, 선천적인 유전적 요인, 자궁 내 성장 지연, 호르몬 결핍, 영양 부족, 만성 질환, 약물 부작용 등이 있습니다.

 저신장을 동반한 증후군은 특정한 유전적 이상이나 기형이 있어 저신장 외에도 다른 증상들이 동반되는 경우를 말합니다. 저신장을 동반한 증후군 중에서 가장 흔한 것은 프래더-윌리 증후군, 러셀-실버 증후군, 누난 증후군입니다.

 

1) 프래더-윌리 증후군

 

 프래더-윌리 증후군은 15번 염색체의 이상으로 인해 발생하는 유전 질환입니다. 이 증후군은 저신장 외에도 심한 식욕증, 비만, 지능 저하, 얼굴 형태의 특징 등이 있습니다.

프래더-윌리 증후군, 출처 위키백과

 

 프래더-윌리 증후군 환자에서 성장 호르몬 치료는 성장 속도를 증가시키고 체지방을 감소시키며 근육량과 활력을 증가시킵니다.

 우리나라에서는 프래더-윌리 증후군 환자에게 성장 호르몬 치료를 의료 보험으로 지원하고 있습니다.

 그러나 성장 호르몬 치료를 받는 환자들은 비만으로 인한 2형 당뇨병이나 호흡기 문제 등에 주의해야 합니다.

 

2) 러셀-실버 증후군

 러셀-실버 증후군은 7번 또는 11번 염색체의 이상으로 인해 발생하는 유전 질환입니다. 이 증후군은 저신장 외에도 체중 감소, 작은 머리 크기, 얼굴 형태의 특징 등이 있습니다.

 러셀-실버 증후군 환자에서 성장 호르몬 치료하지 않으면 성인 키가 매우 작습니다. 성장 호르몬 치료를 하면 성장 속도와 최종 성인 키가 증가합니다. 성장 호르몬 치료는 자궁 내 성장 지연과 비슷한 방식으로 합니다.

 

3) 누난 증후군

 누난 증후군은 X 염색체의 이상으로 인해 발생하는 유전 질환입니다. 이 증후군은 저신장 외에도 심장 기형, 난소 기능 저하, 얼굴 형태의 특징 등이 있습니다.

 누난 증후군 환자에서 성장 호르몬 치료로 성장 속도와 최종 성인 키가 증가할 수 있습니다. 우리나라에서는 누난 증후군 환자 중에서 키가 하위 3% 이하인 경우에 의료 보험이 적용됩니다.